PKU sintomi

Fenilalanina idrossilasi è un tipo di enzima che appartiene alla famiglia di aminoacidi che contribuiscono alla produzione di proteine ​​nel corpo. Talvolta dovuta ad un gene difettoso nel corpo, questo aminoacido non viene elaborato e porta alla formazione di proteine ​​nel corpo. Questa condizione è nota come fenilchetonuria (PKU) ed è un difetto congenito. La ragione principale di questa condizione è causa della mutazione del gene che elabora amminoacidi. Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori, che può anche soffrire di questo disturbo o semplicemente vettori forse senza rendersi conto del fatto, alla prole. Anche se raro in natura, fenilchetonuria può portare a una serie di patologie gravi per la salute. Perciò è essenziale per trattare i sintomi PKU sue fasi iniziali.

Sintomi fenilchetonuria

Riconoscere i sintomi PKU nelle fasi iniziali, può aiutare a prevenire la condizione di diventare grave. I sintomi presentati dai questa condizione dipendono principalmente i livelli di fenilalanina idrossilasi nel sangue. Riportate di seguito sono alcuni sintomi di questo disturbo dello sviluppo.

I sintomi PKU in neonati e bambini

* I bambini con alti livelli di fenilalanina sono spesso sottopeso quando sono nato e la crescita è più lenta rispetto ai bambini normali.

* La dimensione della testa in bambini con questo difetto è relativamente piccolo rispetto ad altri bambini normali. Questa condizione è conosciuta come la microcefalia in termini medici. Una crescita stentata è anche uno dei sintomi PKU nei neonati e nei bambini.

* I bambini tendono ad essere irritabili e piangere un sacco in qualsiasi momento anche senza motivo. Hanno abitudini alimentari poveri e può apparire anche letargico.

* Dal momento che la fenilalanina è responsabile per la realizzazione di melanina, un pigmento che dona alla pelle e dei capelli il suo colore, decolorazione della pelle e il tono più leggero dei capelli può essere osservato come uno dei sintomi nei neonati affetti da PKU. Essi diventano suscettibili di disturbi cutanei come l'eczema e psoriasi.

* Un odore particolare, come un odore di muffa emessa dal urine, respiro ecc si può notare nei bambini che hanno un eccesso di fenilalanina nel corpo.

* I bambini hanno un ritardo nello sviluppo mentale e possono soffrire di problemi comportamentali e psichiatrici. In caso di ritardo nel trattamento, questi bambini possono soffrire di disabilità intellettiva, che è irreversibile.

I sintomi negli adulti affetti da PKU

* Gli adulti che sono vittime di PKU possono presentare sintomi come frequenti sbalzi di umore, ansia, incapacità di concentrarsi correttamente, ecc depressione, comportamento compromissione cognitiva e l'irritabilità sono alcuni altri sintomi PKU come si vede negli adulti.

* Iperattività e posizionamento insolito o movimenti a scatti degli arti sono stati osservati come alcuni dei sintomi negli adulti affetti da PKU. Alcuni adulti possono anche mostrare sintomi simili a ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Vi è anche un ritardo nelle competenze sociali e mentali.

* Alcuni individui possono anche soffrire di convulsioni, tremori alle mani ed eruzioni cutanee persistenti.

* Le donne incinte che soffrono di fenilchetonuria non essere in grado di portare la gravidanza a termine.

Il trattamento della fenilchetonuria (PKU)

Anche se fenilchetonuria è una malattia rara dello sviluppo, la buona notizia è che questa condizione può essere trattata. La diagnosi di PKU comporta sottoposti a prove urine e sangue che aiutano a valutare i livelli di fenilalanina nel sangue. Un esame del sangue di routine proprio dal momento in cui il bambino è un anno di età è essenziale per mantenere un tratto dei livelli di questo aminoacido nel sangue. Una volta che i test diagnostici sono effettuate, il medico può consigliare al paziente di seguire un piano dieta strettamente in tutto, che è a basso contenuto di fenilalanina. Una dieta a basso contenuto proteico può aiutare a ridurre l'intensità dei sintomi PKU. Gli alimenti come uova, soia, pesce, noci, pollo, manzo, latte e latticini, piselli, ecc, che sono una ricca fonte di fenilalanina deve essere completamente evitato. Integratori di aminoacidi sono anche un rigoroso no-no. In caso di neonati, una speciale formula che è privo di fenilalanina è dato. Oltre alla dieta povera di proteine, un farmaco chiamato sapropterina è anche prescritto alle persone che soffrono di fenilchetonuria.

Poiché fenilchetonuria è un difetto di nascita, l'unico modo per evitare che è sottoposto ad un esame del sangue e di screening fetale per rilevare la presenza di un gene difettoso. Se sei un portatore di questo gene mutato, quindi consultare un medico prima di concepire, al fine di evitare di passare questo gene difettoso per il bambino. Spero che hai trovato questo articolo sui sintomi PKU utili e informativi. Fate attenzione!